Down Sendromlu Kızı İçin Düğün

Down Sendromlu Kızı İçin Düğün Yaptı

“Kızımın bir geline bakışı beni çok üzdü, dedim ki neden olmasın?”

Manisa’nın Soma İlçesi’nde yaşayan down sendromlu 28 yaşındaki Yasemin Erarslan’ın düğün hayali gerçek oldu. Ailesi, Erarslan için damatsız temsili bir düğün yaptı.

Doğan Haber Ajansı’nın (DHA) haberine göre, Soma’da ailesiyle birlikte yaşayan down sendromlu Yasemin Erarslan, küçük yaşlarından bu yana gelinlik giyerek evlenmenin hayalini kurdu. Yasemin Erarslan’ın hayalini, annesi Aynur Erarslan ve babası Kudret Erarslan temsili de olsa gerçekleştirdi. Aile, kendi imkanlarıyla Yasemin’e damatsız temsili bir düğün yaptı. Soma Belediye Düğün Salonu’nda yapılan düğünde uzun zamandan bu yana hayal ettiği gelinliği giyen Yasemin Erarslan, dans müziği eşliğinde babası Kudret Erarslan’la ilk dansını yaptı. Yapılan dans ardından bir süre çalan müzik eşliğinde oynayan Erarslan, daha sonra kendisi için hazırlanan beş katlı düğün pastasını kılıçla keserek, tadına baktı. Ardından Yasemin’e kına yakıldı, halaylar çekildi. Orkestra eşliğinde düğüne katılanlar doyasıya eğlendi.

Mutluluğu yüzünden okunan Yasemin Erarslan, eline aldığı mikrofonla düğüne katılanlarla mutluluğunu paylaştı. Herkese bol bol teşekkür etti. Soma Spastik Çocuklar Derneği’nde eğitim gören Yasemin Erarslan, Kafkas Ekibi Hocası Murat Dolu ile gösteri sergiledi. Gösteri sonrasında salondaki davetliler Yasemin’i ayakta alkışladı.

Yasemin Erarslan’ın annesi Aynur Erarslan, “Kızımın bir geline bakışı beni çok üzüyordu. Dedim ki neden olmasın? Kızımızın hayalini gerçekleştirmek istedim. Onun tek hayali buydu. Böyle mutlu ve eğlenceli bir güne şahitlik eden herkese çok teşekkür ederim” diye konuştu.

Herkes Down Sendromlu Olsa Dünya’da Savaş Kalmaz

Herkes Down Sendromlu Olsa Dünya’da Savaş Kalmaz

Down sendromlu olmak o çocukların değil ailelerinin ve bizim sistemimizin sorunu…

CERRAHPAŞA Tıp Fakültesi, Kadın Doğum Bölümü Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Rıza Madazlı bu hafta Yakın Bakış’ın konuğu. Ülkemizde doktor olmayı, yaşanan zorlukları ve hayatımızı emanet ettiğimiz doktorların, son kanun değişikliği ve planlamalar sonrası yaşadıklarını konuştuk hembir akademisyen hem yıllardır hekimlik yapan hemde doktor yetiştiren bir hoca olan Prof. Dr. Rıza Madazlı ile…

Kadın doğuma bakıldığında Türkiye’deki durum ve profil nasıl?

Kadın doğum tıbbın yorucu bir branşı. sürekli acili olan, ayakta olunması gereken, cerrahisi olan içinde ölümlerinin olduğu anne ve çocuk ölümün olduğu, bire bir senin buna müdahale ederek kurtarabileceğin ağır bir iş. Tabii bu konuda doktorlar da kendilerini iyi eğitmek donanımlı olmak zorunda. Karşı tarafa iyi hizmet vermek zorundalar.

Bir kere öğrendim iş bitti olmuyor yani?

Aynen öyle. sürekli değişen gelişen bir iş. Zorlukları çok olan bir iş. Sisteminde, yanlış olan bir nokta da şu; bütün sistemdeki hataların en son noktada üzerinde toplandığı kişi tek bir şahıs oluyor. Mesela son yıllarda davalar filan Amerika’nın çok kötü bir örneği olduk. En ufak bir şeyde davalarla doktorlar perişan hale getirilmemeli. Sistem onu korumalı, ona yönelik birtakım açılımlar yapılmalı.

Ne yanlışlar var mesela şu an? Gazetede bir haber çıkıyor ve doktora kamu davası mı açılıyor?

Yani tabii açabilir sistem. Doktorlar da tabii ki denetlenmeli. Yaptıkları işlerin etiği açısından da, doğru iş yapmak zorundalar. Ama bir şekilde de bu dava Açmalar bu kadar kolay olmamalı. Sistem de doktoru bir şekilde koruyor olmalı ki doktor da o rahatlıkla kararlar verebilsin.

Çoğaldı mı bu davalar? Mesela kadın çocuğunu düşürdü, doktora dava açabiliyor mu?

Açabiliyor. Düşük doktordan tamamen bağımsız bir şey. Bunun sonucunda doktorda bir kusur bulunur mu? Hayır bulunmaz. Bu durumda doktor bir zarar görür mü? Hayır görmez ama bu dava süreci yıpratıcı bir süreç. Bunları koruyucu mekanizmalar gelişmeli. Tabibler odası, barolar ortak çalışmalı.

Hamilelik süreçlerine bakalım. Neyi yanlış yapıyor hastalar hamile kaldıkları andan itibaren? Evhamları mı takıntıları mı?

Gebelik süreci zor tabii ki. Her aile sağlıklı, kusursuz bir çocuk sahibi olsun istiyor. Biz de istedik çocuklarımız doğmadan önce, herkesin en doğal hakkı. Hekimlerin de bu işleri iyi yapmaları gerekir tabii ancak bu bireysel hekim dışında sistemle de bağlantılı, ana çocuk sağlığı işlerinin gelişmesi gerekir.

Türkiye çok önemli işler becermiş durumda anne-bebek ölümleri gelişmiş ülkeler seviyesine geldi. Ülkelerin gelişmişlik düzeyi ülkelerin milli gelirlerinin oranlarıyla değil, hangi ülkede annebebek ölümü daha azsa bununla ölçülür. Türkiye’de bu konuda gerçekten ciddi adımlar atıldı ve önemli noktalara da gelindi.

Gebelik sürecinde doğal olarak aileler sağlıklı çocuklar ister ama bu sürecin de olumsuzlukları var bu olumsuzluklar da bire bir doktorla alakalı değil, yani doğal olumsuzlukları var. Bunu minimuma indirmek istiyorsun ama sıfıra indirmek söz konusu da değil. Yüzde yüz sağlıklı bir çocuk olacak garantisini kim verebilir, böyle bir teknoloji ve sistem de yok.

Down taramaya yönelik kaynaklar fırsat yaratmak için kullanılabilir

Yüzde yüz sağlıklı bir çocuğa sahip olmak hangi yöntemle mümkün?

Hiçbiriyle. Hepsinin belli oranlarda tespit edebileceği şeyler var. Amniyosentez gibi işler kendi başına da risk taşırlar. Herkese yapılacak şeyler de değil. Dolayısıyla yüzde yüz sağlıklı çocuğa sahip olmak diye bir şey yok bunun tespiti de söz konusu değil.

Amniyo-sentezle kaç hastalığa bakılıyor?

Kromozom hastalıkları… Amniyosentezle elde edilen hücrede kromozomlar tespit edilir. Bunların da tamamı değil ama %99.9’u, küçük delesyonlar tespit edilemeyebilir. Gen ve kalıtsal hastalıklar var; 15 bin tane gen hastalığı var. Bunların 300-500 tanesinin geni biliniyor. Anne karnında kalıtsal bir hastalığa sahip olan çocuğu tespit edebilmek için hangi genin bozuk olduğunu bilmemiz gerekir. Ve bir de bunun dışında fonksiyon anlamında; duyacak mı görecek mi zekâsı nasıl olacak bunları tespit etmek söz konusu bile değil.

En çok görülen anomali down sendromu değil mi?

Evet. Bu sendrom özelliği en sık görülen kromozom anomalisi kabaca 700’de 1 gibi. Anne yaşıyla da riskin arttığı bir durum. Zekâ seviyeleri 70’lerde olan çocuklar bunlar ve kendi içlerinde son derece mutlu ve kimseye zararı olmayan çocuklar.

Aileler bu konuda panik yaşıyorlar ama çocukların bir şeyden haberi yok…

Çok haklısın. Down sendromluların bir sloganı var; “Belki de dünyadaki herkes 21 kromozomlu olsa dünya çok iyi, savaşsız, egoların olmadığı bir yer olur”. Sonuçta bu, o çocukların değil onların anne babalarının sorunu. Benim çocuğum dünyanın en bilmem ne çocuğu olacak iddiasında ailelerin çoğu. Öyle bir sistem ki dünyada bir sektör halinde down sendromu taramaları. Bunlar hep var sonuçta bu kaynakların çoğu yurtdışından geliyor.

Biz ne yapıyoruz, bu çocukları anne karnında tespit edip öldürüyoruz. Çünkü aileler ben öldüğüm zaman bu çocuklara ne olacak kaygısı taşıyor. Tüm bu kaynaklar taramaya ve tespite yönelik, bu kaynaklar aslında bu çocuklara sahip çıkacak sisteme aktarılsa eğitimleri, yaşamaları vs. aileler bunların sokakta kalacağı kaygısında olmasa belki de daha hayırlı bir iş yapılır.

Yurtdışında bakış nasıl?

Mesela Finlandiya’daki bir adamın çocuğun Down sendromlu doğması onu çok ilgilendirmiyor. Çünkü biliyor ki o devlet ona sahip çıkacak. Burada o testi, bu testi yap sonu yok. Bunun bir sakıncası da şu oluyor gebelik öyle bir sürece giriyor ki anne açısından korku dolu bir süreç bu… Gebelik, testlere göreşekillenen bir korkuyla keyfinin çıkarılmadığı bir hal alıyor.

Kaç haftaya kadar test yaptığınızda öldürülüyor bu bebekler?

O da başka bir iş. Bambaşka bir tartışma. Gebeliği öyle yaşıyor ki aileler ben bu imtihandan geçtim tamamladım ve rahatlıyor. Halbuki nedir gebelik? Bir çocuk dünyaya getireceksin, annelik gebelik güzel bir duygu. Keyfini çıkararak geçirilmeli.

Pınar Reyhan ÖZYİĞİT- GAZETE HABERTURK- 24/05/2011

Özel eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi mizde alanında uzman pedagog ve özel eğitim öğretmenleriyle down sendromu bulunan çocuk ve gençlerimize yönelik eğitim ve öğretim çalışmaları yapılmaktadır.

Down Sendromuna Dikkat İçin Yürüyecek

Down Sendromuna Dikkat İçin Yürüyecek

Muğla’nın Bodrum ilçesinde İngiliz uyruklu Andrew Osborn, Bodrum’dan Fethiye’ye kadar toplumun dikkatini Down sendromuna dikkat çekmek için yürüyecek.

Muğla’nın Bodrum ilçesinde İngiliz uyruklu Andrew Osborn, Bodrum’dan Fethiye’ye kadar toplumun dikkatini Down sendromuna dikkat çekmek için yürüyecek. Bodrum Kalesi önünden yola çıkan İngiliz Andrew Osborn’a Bodrum da yaşayan İngilizler ve vatandaşlar da destek verdi.

Muğla’nın Bodrum ilçesinde İngiliz uyruklu Andrew Osborn, Bodrum’dan Fethiye’ye kadar toplumun dikkatini Down sendromuna dikkat çekmek için yürüyecek.

Bodrum Kalesi önünden yola çıkan İngiliz Andrew Osborn’a Bodrum da yaşayan İngilizler ve vatandaşlar da destek verdi.

Osborn, yürüyüş öncesi gazetecilere yaptığı açıklamada, toplumda “Down Sendromlu” hastalarına karşı farkındalık yapmak amacıyla yürüyüşü gerçekleştirdiğini söyledi.

Yürüyüş ile ailelere birliktelik duygularına destek vermeyi amaçladığını belirten Osborn, “Bölgedeki Down sendromlu bireyleri, çocukları, aileleri ve dostları bu yolculuğa davet ediyorum. Yürüyüş, 21 Mayıs’ta Fethiye Telmessos anfi tiyatronun önünde son bulacak. Farkındalık yürüyüşü aynı akşam verilecek bir kokteyl ile kutlanacak” dedi.

12 yaşında Daniel Emre ve 17 yaşında Robert Cem isimli iki oğlu olduğunu ve 17 yaşındaki Robert Cem’in Down sendromu olduğunu anlatan Osborn, “20 yıldır İstanbul’da uzman mühendis olarak çalıştım.

Yürüyüş güzergahım normal karayolundan farklı olarak Bodrum, Çiftlik, Mazı, Ören gibi kıyılar da yaklaşık 400 kilometreyi bulan bir güzergah izleyecek.

Yürüyüş sonrasında basılacak olan kitabın gelirleri ise Down Sendromu Derneği yararına bağışlanacak” diye konuştu.
Türkiye Gazetesi 28/04/2011

Özel eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi mizde alanında uzman pedagog ve özel eğitim öğretmenleriyle down sendromu bulunan çocuk ve gençlerimize yönelik eğitim ve öğretim çalışmaları yapılmaktadır.

Down Sendromuna Anne Karnında Çare

Down Sendromuna Anne Karnında Çare

Anne karnında rahatsızlığı saptanan bebeğe kök hücre tedavisi uygulanacak

Antalya’daki jinekoloji kongresinde konuşan uzmanlar, anne karnında rahatsızlığı saptanan bebeğe kök hücre tedavisi uygulanıp birçok hastalığın üstesinden gelinebileceğini belirttiler.

Anne karnındaki bebeğe kök hücre tedavisi uygulanarak, lösemi ve down sendromu gibi birçok hastalığın üstesinden gelinebilecek. Gerektiğinde anne karnında organ nakli bile yapılabilecek.

Sağlık Bakanlığı da, proje aşamasında olan kordon kanı bankacılığıyla, doğan her bebeğin kordon kanını almak için hazırlanıyor.

Antalya Belek’te düzenlenen IX. Türk Alman Jinekoloji Kongresi’nde, 3 günde 20 farklı ülkeden 50’ye yakın yabancı bilim adamı ile 145 Türk bilim adamı sunum yaptı. Kongreyi bin 500 doktor izledi.

80 HASTALIK TEDAVİ EDİLDİ

Doktorlar, jinekoloji alanındaki son yenilikleri de kongre boyunca tartıştı. Türk Alman Jinekoloji eğitim ve Araştırma Vakfı (TAJEV) Başkanı Prof. Dr. Cihat Ünlü, göbek bağı ve eş denilen plasenta içindeki kanın zengin bir kök hücre kaynağı olduğunu belirterek, bunun devlet tarafından kurulan ulusal bir bankada saklanmasının önemine değindi.

TAJEV Üyesi Dr. Şenol Kalyoncu da ilk kez bu kongrede Sağlık Bakanlığı’nın kordon kanı bankası ile ilgili ciddi bir çalışması bulunduğunu açıkladı. Kalyoncu, proje aşamasında olan çalışmaya göre, doğan her bebeğin kordon kanının ailenin izni ile bakanlık tarafından alınacağını söyledi.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları Doğum Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Eray Çalışkan ise “Lösemili, Down Sendromlu çocuklara, kordon kanı ile doğmadan erken müdahale edilmesi önemli” dedi.

TAJEV Başkanı Ünlü, göbek bağındaki (kordon kanı) kök hücreler ile şu an yaklaşık olarak 80 kadar hastalığın tedavi edilebildiğini belirterek, kordon kanının yüzde 97’sinin atıldığını ve bu nedenle de hastaların tedavi şanslarını yitirebildiğini söyledi.

Ünlü, “Günümüzde anne-babası bir hastalık için taşıyıcı olan ve bu nedenle anne karnında yapılan tetkiklerde hasta olduğu saptanan bebeklerin daha doğmadan kök hücre ile tedavisi gündeme gelmiştir. Hasta çocuktan, anne karnındayken alınan kanın dış dünyada işlenerek bozuk veya eksik olan genlerin yerine yenisinin eklenmesi, kök hücrelerin farklı organ ve doku yapılarına dönüşmesi için uygun komutlar verilerek, bu kök hücrelerin yine hasta çocuğa, anne karnında geri verilmesi planlanmaktadır” diye konuştu.

GÜL KİREKLO Sabah Gazetesi 10/05/2011

Özel eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi mizde alanında uzman pedagog ve özel eğitim öğretmenleriyle down sendromu bulunan çocuk ve gençlerimize yönelik eğitim ve öğretim çalışmaları yapılmaktadır.

DS Nedir

DS Nedir

DOWN SENDROMU

DS nedir?
Tipik özellikleri nelerdir?
Rahatsızlığın farklı türleri var mıdır?
DS ile hayatını sürdürmekte olan bir çocuk için yaşam nasıl olacaktır?
Bebeğimin dünyaya gelmesi için hazırlanırken farklı birşey yapmam gerekir mi?
Ayrıntılı bilgi için nereye müracaat edebilirim?
Down Sendromou Ne Demektir?

DS, her 1000 doğumdan 1.3’ünde görülen kromozomlara bağlı (kalıtsal) bir olağan dışı durumdur. Bununla birlikte, yaşı 35’in üzerindeki kadınların dünyaya getirdiği çocuklar arasında daha yaygın olduğu gözlenmektedir. Bilinmeyen bir sebepten ötürü, hücre yapısı veya gelişimindeki herhangi bir hata alışılagelmiş 46 kromozomdan ziyade, 47 kromozomluluğa yol açmakta, fazladan gen vücut ve beynin düzenli gelişimini azar azar değiştirmektedir. ABD’de her yıl 5000 kadar DS’li bebek dünyaya gelmekte, DS’lilerin ABD’deki toplam sayısı ise, 250.000 olarak hesaplanmaktadır.

Bu çocuklar, farklı olmaktan ziyade, türüne özgü biçimde bir gelişim sergileyen çocuklara benzerler. Ayrıca, bedensel gelişimleri sırasında toplam nüfusun içinde kişilik, zekâ, öğrenme şekli, dış görünüş, kurallara uyma, espri yeteneği, acıma duygusu, diğer bireylerle kafaca uyum ve davranış biçimi (tavırlar) bakımından büyük bir fark bulunduğunu da göreceksiniz.

Down Sendromu’nun Belirtileri Nelerdir?

DS’li çocuklar, birbirlerine benzemekten ziyade, ailelerine benzerler. Duygu ve davranışlarında kusursuz, oyun ve yaramazlıkta ise yaratıcı ve hayal gücü yüksek olup, ihtiyaç duyulan değişik düzeylerdeki gelir ve barınma imkânları içinde, kendi ayakları üzerinde duracak şekilde yetişirler.

DS, çocuğunuz hakkındaki merak uyandıran yegâne şey olmayacaktır elbette. Unutmayın; çocuk yetiştirmek, hayatınıza düşünemeyeceğiniz bir tat katacağı gibi, aklınıza gelmeyecek zorlukları da beraberinde getirir. Çocuklarımızın ne kadar ilerleme kaydedeceğini artık tahmin bile edemeyiz.

DS rahatsızlığını yaşayan çocuklar, her çocuğun yetişmesine katkıda bulunan bakım, özen ve toplumsal yaşamın içinde yer alma gibi imkânların aynısından yararlanırken, bütün diğer çocuklar için olduğu gibi, okul, okul öncesi eğitim ve eğitimin kalitesi de, sağlıklı akademik beceriler geliştirmede gerekli olan imkânları çocuğunuza sağlamanız açısından büyük önem taşır.

Standart IQ testlerinde DS’lu çocuklar, zekâ geriliği sınırını aşağıya çekecek ılımlılıkta puanlar alırlar çoğu zaman. Ancak, durum böyle olsa da, bu testler zekânın birçok önemli alanını ölçmezler; siz de çocuğun hafıza, iç görü, yaratıcılık ve zekâsı karşısında şaşırır kalırsınız ve ne şanstır ki, bu tür çocuklardaki yüksek öğrenme yetersizliği oranı, bir dizi yetenek ve beceriyi gölgeleyebilir.

DS’lu çocuklar, pahalı sağlık tanıları ile öteki profesyonel müdahalelerin ilk müşterileri olsa da, unutmayın ki, çevrelerinde onları seven, sayan ve takdir eden insanların bulunması her çocuğun hakkıdır.
Böylesi çocukları, her hangi bir kişide ortaya muhtemel olan ya da olmayan birçok fiziksel özelliğinden tanımak mümkündür.

Bazı belirtileri de şöyle sıralanabilir:
İrisinde küçük, beyaz, hilâl şeklinde belirgin Brusfield benekleri olan çekik gözler
Her iki elinde de bulunan tek bir avuç içi çizgisi
Ender görülen, olağandışı bir zekâ
Doğuştan gelen yüksek orandaki kalp yetersizliği (%35-50 oranında). Çocuğunuzun doğumun ilk iki ayını takiben, kalp ekosunun (eko-kardiyogram) alınması gereklidir.
Yurtiçi (ulusal) organizasyonlar, DS’lu çocuklar adına, çocuğunuzun doktoruna iletmeyi isteyebileceğiniz, her türlü bilgiyi içeren kontrol listelerini tedarik ederler.

Rahatsızlığın Başka Çeşitleri Var mıdır?

Down Sendromu’nun belli başlı 3 çeşidi vardır. Bebeğinizde muhtemelen, ya trisonomy 21-kromozomların 21. çiftinde görülen, yumurta, ve sperm gelişimi veya döllenme (fertilizasyon) sırasında vuku bulan bir hücre anormalliğinden kaynaklanan fazlalık vardır.

Ya da %4 kadarı (fazladan olan 21. kromozomun parçalanıp, diğerine yapıştığı Translokasyon’a yakalanmıştır.

Yaklaşık %1’inde ise, sadece bazı hücrelerde kromozom fazlalığının (Trisonomy 21) bulunduğu mozaik bir durum. (Mosaicism) görülür. DS rahatsızlığı olanların %95’inde Trisonomy 21 vardır.

DS’li Büyüyen Bir Çocuğun Hayatı Nasıl Olacaktır?

5 yıl öncesinde bile, normal bir çocuğun fırsatları, DS’li olarak dünyaya gelmiş bir çocuktan daha fazlaydı. DS’li gençler, hayal bile edilemeyecek alanlarda üstün başarılar sergileyebildiklerini ispat etmiş olup, temel programlara entegre olurlarken, kapılar her zaman kendilerine açılmıştır ve açılmaya da devam edecektir. Bir zamanlar, DS’li yetenekli bir aktörle, aktrisin başrolünü oynadığı, yeryüzündeki tüm çocukların potansiyeli hakkında kamuoyunu aydınlatan “Life Goes On” adında bir film de seyretmiştik.

DS’li iki genç adam, Count us In: Growing Up With Down. Syndrome (Bizi de Aranıza Alın: Down Sendromuyla Büyümek) adlı bir kitap bile yazmışlardı. Lou Shaw’un senaryosunu yazdığı, “Oğluna Saygı Duy” adlı sürükleyici filmin başrolünde DS’lu iki kahraman oynamıştır. Aynı şekilde, DS’li iki genç adam da, Cannes 1996 En İyi Erkek Oyuncu Şeref Ödülü’nü almıştı.

Ülkedeki DS’li binlerce genç, hayatlarını şöhretsiz ve yaygarasız bir biçimde yaşamaya devam ederken, yaşadıkları toplumu sadece içinde bulunmakla değişikliğe uğratıp, başkalaştırıyorlar. Hayalleri ve amaçlarına ulaşacak kararlılıkları var. Çevre okullarda, günün birinde iş arkadaşı, komşu hatta yetişkinlikte arkadaş olabilecekleri çocuklarla alışılagelmiş daimi sınıflarda öğrenim görürler. Genç ve yetişkin olanları farklı ve anlamlı işlere girerken, ev geçindirebilir, içinde yaşadıkları topluluğa katkıda bulunabilirler.

Bebeğimi Dünyaya Getirmeye Hazırlanırken Farklı Bir şey Yapmam Gerekir mi?

Biraz dinlenmeyi deneyin. Nasıl hissediyorsanız, öyle davranmakta serbestsiniz. Sizi ve bebeğinizi sevenler de aynı şekilde.
Çocuk doğurmak kolay iş değildir; heyecanınız, ailenize katılacak yeni bir candan kaynaklanır. Tebriklere ve fevkalâde hediyelere lâyıksınız. Ona merhaba demek için vakit kaybetmeyin ve bebeğinizle mutluluğun tadını çıkarın; zira, çok çabuk büyüyorlar.

Down sendromu insanlarda en sık görülen kromozom anomalisi türüdür. Zeka geriliği yapması ve erken yaşta ölüme neden olması nedeniyle önde gelen toplumsal sorunlardan olan Down sendromu olgularının tümü olmasa da önemli kısmı, gebelik döneminde çeşitli tanı yöntemleriyle tanınabilmekte ve ailelere gebeliği devam ettirme ya da sonlandırma seçenekleri sunulabilmektedir.

Down sendromu nedir?

Down sendromu ya da eski adlarıyla “mongolizm” veya “mongol bebek” ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından “özel bir tür zeka geriliği” olarak tarif edilmiş bir sendromdur. Moğol ırkına mensup insanlara çekik gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr. Down bu bebekler için “mongoloid” terimini kullanmış, ancak daha sonra Asyalı bilim adamlarının baskısıyla “mongol” terimi tümüyle terkedilmiştir.

Down sendromunun genetik kaynaklı olduğu baştan beri düşünülmesine karşın bu bebeklerin kromozom haritasının çıkarılması ancak 1959 yılında mümkün olmuştur. Daha sonraki yıllarda Down sendromunun translokasyona bağlı şekilleri ve mozaik varyantı da olabileceği keşfedilmiştir.

Dünyada yaklaşık olarak 660 yeni doğan bebekten biri Down sendromu ile doğmaktadır. Bu haliyle Down sendromu insanlarda en sık görülen malformasyon (yapısal bozukluk) türüdür.

Nasıl oluşur?

İnsan, hücrelerinde 46 kromozom içeren bir canlıdır. Kromozomlar hem insan ırkına ait, hem de bulunduğu canlının bireysel özelliklerine ait bilgileri depolayan DNA yapılı moleküllerdir. Bu DNA molekülleri de vücudun işleyişiyle ilgili bir maddenin (enzimler ya da çeşitli proteinler gibi) üretimine ait bilgiler içeren farklı genleri taşır. Aşağıdaki resimde tümüyle normal bir insan kromozomu haritası görülmektedir (Cinsiyet kromozomları XX olduğundan bu bir kadına aittir).
Normal kromozom haritası
Bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı da babadan gelir. İşte Down sendromu insanlarda normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet gelen 21. kromozom bilgisinin hücrede üçüncü kez yer almasıyla (Trizomi 21= üç adet 21 numaralı kromozom) ortaya çıkan belirtiler topluluğudur. Bu fazladan kromozom yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez değil üç kez ifade bulması (overexpression) ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına neden olur. Bu hücresel düzeydeki anormallikler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza Down sendromu belirtileri topluluğu çıkar. Aşağıdaki resimde Trizomi 21 yapısı taşıyan bir erkeğin kromozom haritası görülmektedir.
Trizomi 21'li bir bireyin kromozom haritası

21. kromozom bilgisi hücreye fazladan nasıl girer?

21. kromozom bilgisi hücreye direkt olarak 21. kromozomun iki adet yerine üç adet olması şeklinde girebileceği gibi, bu bilgi ek bir kromozom şeklinde değil de başka bir kromozoma eklenmiş şekilde (en sık 14. kromozoma eklenmiş olarak) hücreye girebilir.

Down sendromu olgularının en sık ortaya çıkma şekli (%95) üç adet 21 numaralı kromozom bulunması şeklinde olur. Bu durumda bireyin kromozom sayısı 47’dir ve kromozom haritasında 21. kromozomun üç adet olduğu gözlenir.

%4 olguda ise 21. kromozom hücrede 14. kromozoma eklenmiş şekilde bulunur. Buna da translokasyona bağlı (yer değiştirmeye bağlı) Down sendromu adı verilir. Böyle bir bireyin toplam kromozom sayısı normal olmasına karşın 14. kromozomundan biri 21. kromozomu da taşıdığından diğerinden daha uzun görülür.

Her iki durumda da sonuç aynıdır: “Fazladan” gelen 21. kromozom bilgileri hücresel seviyede yarattıkları olumsuz değişikliklerle Down sendromu ortaya çıkmasına neden olur.

21 nolu kromozom nasıl üç adet olur?

İnsanlarda bulunan 46 kromozomun 44’ü otozomal (bedensel yapı ve işlevlerle ilgili), 2 tanesi de cinsiyet kromozomudur (ön planda cinsiyete özgü işlevlerle ilgili kromozom). Erkeklerin cinsiyet kromozomları XY yapısında, kadınların ise XX yapısındadır.

Üremeyi sağlayan hücrelerde kromozom sayısı yarı yarıyadır. Şöyle ki, spermatosit adı verilen erkek hücreleri olgunlaşma aşamasında mayoz bölünme adı verilen bölünme şekliyle ikiye bölünerek 23, X ya da 23, Y olmak üzere iki farklı yapıda kromozom taşıyan olgun ve döllemeye hazır sperm hücrelerine dönüşürler. Kadınlarda ise bu mayoz bölünme her ikisi de 23, X yapıya sahip olgun ve döllenmeye hazır oosit (yumurta hücresi) oluşumuyla sonuçlanır.

Cinsel birleşme sonucunda döllemeyi Y kromozomu taşıyan spermlerden biri gerçekleştirdiğinde bebeğin cinsiyeti erkek, X kromozomu gerçekleştirdiğinde ise kadın olarak belirlenir.

Down sendromu gelişiminde ise yukarıda anlatılan fizyolojik olaylar zincirinin kadın tarafındaki kısmı bozulur. Mayoz bölünmede herhangi bir nedenle tam ikiye ayrılma gerçekleşmez ve bir oosit hücresi mayozla ikiye bölündüğünde 21. kromozom, nondisjunction (ayrılmama) adı verilen olgu sonucunda bölümlerden birine hiç ulaşamaz. Yani kadının oositleri arasında 24 adet (21. kromozomun ikisini de alan) ve 22 adet (21. kromozomu hiç içermeyen) kromozom taşıyan anormal oositler gelişir. Sperm 22 adet kromozom taşıyan hücreyi döllediğinde gebelik daha fazla devam edemez ve düşükle sonuçlanır. Sperm 24 adet kromozom taşıyan hücreyi döllerse oluşan zigot (embriyo öncesi dönem) 47 adet kromozom taşıyan ve 21. kromozomu üç adet olan “Trizomi 21″yapıya sahip olur.

Nondisjunction (ayrılmama) olayı anne yaşıyla birlikte artış gösterir. Bunun nedeni muhtemelen oositin (yumurta hücresinin) yaşlanmasıdır. Nondisjunction en sık 21. kromozomda meydana gelmekle beraber 18. kromozomda, 13. kromozom da ya da çok ender olarak diğer kromozomlarda meydana gelir. Her bir nondisjunction hücrelerde fazladan bir kromozom bilgisi demektir ve her bir fazla kromozom kendine özgü belirtiler ortaya çıkarır (Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi).

Trizomi aslında sıklıkla düşükle sonuçlanır. Bu “doğal seleksiyon” adı verilen ve doğanın canlı hayatının “kalitesini” sürdürmesinde etkili olan bir süreçtir. Düşük, erken gebelik döneminde olabileceği gibi 20. haftaya kadar gecikebilir, ya da erken doğum ortaya çıkabilir. Bir kısım olgular ise doğuma kadar yaşamaya devam eder ve Down sendromlu bebekler olarak dünyaya gelirler.

Translokasyona bağlı Down sendromu

Dengeli translokasyon taşıyan bir anne ya da babadan bebeğe 21. kromozom bilgileri 3. kez geçtiğinde bebekte translokasyona bağlı Down sendromu ortaya çıkar. Bu tip Down sendromunun özelliği bebeğin kromozom sayısının 46 (yani normal) olmasına karşın 21. kromozomun 3. kopyasını taşımasıdır.

Bebekte translokasyona bağlı Down sendromu spontan(kendiliğinden) olabileceği gibi translokasyon taşıyıcı bir anne ya da babadan da geçebilir. Genlerinde translokasyonu olan anne ya da babanın 45 kromozomu olmasına karşın, tüm genetik materyal translokasyon sonucu varlığını koruduğundan dış görünüşleri normaldir ve Down sendromu özellikleri taşımazlar.

Dengeli translokasyon nedir?

Dengeli translokasyon bireyin kromozomlarından birinin yerinden kalkıp başka bir kromozoma transloke olması (“göç etmesi ve eklenmesi”) durumudur. Örnek olarak 21. kromozomun bir tanesinin yerini terkedip tümüyle 14 numaralı kromozomun bir tanesine eklenmesi verilebilir. Böyle bir birey dış görünüş olarak tümüyle normaldir, çünkü kromozom bilgisi eksik ya da fazla değildir. Ancak bu bireyin kromozom haritası çıkarıldığında bireyin 45 kromozom taşıdığı ve 14 numaralı kromozomunda bir eklentisi olduğu (21 numaralı kromozom) görülür.

Böyle bir birey çocuk sahibi olduğunda bebeğe fazladan 21 numaralı kromozom içeren 14 numaralı kromozomunu verirse bebeğin kromozom sayısı normal olmasına karşın 21 numaralı kromozom bilgisini üç kez taşıması nedeniyle Down sendromu bulguları ortaya çıkar. Birey bebeğine anormal 14 numaralı kromozomunu geçirir ancak 21 numaralı kromozomunu vermezse bebek dengeli translokasyon taşıyıcılığını annesinden ya da babasından almış olur ve Down sendromu belirtileri göstermeden “taşıyıcı” olarak hayatını devam ettirir. Bebeğe normal olan 14 numaralı kromozom ve normal 21 numaralı kromozom geçerse bebek tümüyle normal doğar.

Down sendromlu bebeklerin dış görünüşleri nasıldır?

Bu bebekler doğduklarında tipik bir yüz görünümleri vardır. Baş nispeten ufaktır, artkafa yassı görünür, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassılaşmıştır, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. Dil ağıza göre genellikle çok büyük olduğundan dışarı taşmış gözükür.

Ense cildi oldukça gevşek olduğundan ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Parmaklar kısa ve tombuldur ve sıklıkla avuçiçlerinden birinde ya da ikisinde simian çizgisi adı verilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Bunun nedeni bu parmağın orta falanksının az gelişmiş olmasıdır.

Down sendromlu bebeklerde hangi organ bozuklukları görülür?

Down sendromlu bebeklerde en sık kalp hastalıkları ve sindirim sistemi hastalıkları görülür. Kalp defektinin ağır olması bebeğin henüz doğmadan önce kalp yetmezliği nedeniyle tüm vücudunun şişmesine neden olabilir (hidrops). Bazı durumlarda sindirim sistemindeki defektler tıkanıklıklara neden olur ve bu durumların acil ameliyatla giderilmesi gerekebilir.

Down sendromlu bebeklerde yenidoğan ya da çocukluk çağında lösemi (kan kanseri) daha sık gözlenir.

Down sendromunun birçok aile için en üzücü özelliği bebek büyüdükçe barizleşen zeka geriliğidir. Bunun şiddeti bebekler arasında önemli farklılıklar gösterir. Bu bebeklerin erken dönemlerden itibaren özel bazı eğitim programlarına alınması ile başarılı sonuçlar alınabilmektedir.

Yenidoğanda nasıl tanı konur?
Klinik bulgularla yenidoğanda Down sendromu tanısı koymak genellikle kolaydır. Ancak kesin tanı kromozom analizi yapılarak konur. Kromozom analizi ayrıca Down sendromu’nun “hafif” şekli olan mozaik durumunun belirlenmesinde de önemlidir. Mozaik kromozom yapısına sahip bebeklerde kromozomların bir kısmı normal yapıda olduklarından sendromun tipik özelliklerinin bir kısmı gözlenmeyebilir ve zeka geriliği de daha hafif olur.

Özel eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi mizde alanında uzman pedagog ve özel eğitim öğretmenleriyle down sendromu bulunan çocuk ve gençlerimize yönelik eğitim ve öğretim çalışmaları yapılmaktadır.

Down Sendromu Haberleri

Down Sendromu Haberleri

Down Sendromu ile ilgili güncel haberleri bu sayfalardan takip edebilirsiniz.

Down sendromlu kızı için damatsız düğün yaptı
Herkes Down sendromlu olsa dünyada savaş kalmaz
Down Sendromu’na anne karnında çare
Down Sendromuna dikkat için yürüyecek

Özel eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi mizde alanında uzman pedagog ve özel eğitim öğretmenleriyle down sendromu bulunan çocuk ve gençlerimize yönelik eğitim ve öğretim çalışmaları yapılmaktadır.

DOWN SENDROMU

Down Sendromu Tedavisi

Down Sendromu Tedavisi

Down Sendromu Tedavisi

Down Sendromu Tedavisi

Down Sendromu Tedavisi

Down Sendromu Tedavisi Var mı?

Down Sendromu Tedavisi

Down Sendromu Tedavisi

Canlıların genetik yapılarının değiştirimesi mümkün olmadığından dolayı down sendromu tedavisi yoktur. Down sendromunu, hastalıktan ziyade bir oluşum olarak tanımlamak gerekir.

Genetik bilimindeki hızlı ilerlemelere rağmen bazı sorunlara henüz pratik çözümler bulamıyoruz.

Fermuarı olan bir elbise, mont, kaban vs. düşünün, fermuarın bir dişi çalışmıyor. Fermuarı kullanmazsınız. Şu anda ki genetik bilgilerimize göre fermuarın o dişini tamir edemiyoruz.

Down sendromu, fermuarda bir dişin çalışmamasına benzetilebilir. Şimdilik bu durumu normal kabul edip, daha bir kaliteli yaşam için çaba harcamamız gerekir.

Down Sendromlular, basit bir ilaçla tedavi edilemiyorlar. Genetik yapıları değiştirilemiyor.

Onlar hasta değil, sadece farklı insanlar
Normal

Down sendromlu çocukların yaşam kalitelerinin artırılması için bir çok şey yapılabilir. İyi bir eğitim alırlarsa normal bir insan gibi yaşamlarını sürdürebilirler.

Erken yaştan itibaren iyi bir eğitim alan down sendromlu çocuğun zeka seviyesi yükselebilir.

Down sendromlu çocuklara uygulanacak fizyoterapi ile kısıtlı olarak yapabildikleri bir çok hareketi daha rahat yapmaları sağlanabilir.

Down Sendromu Tedavisi

Down Sendromu Tedavisi

DOWN SENDROMU   EĞİTİM PROGRAMLARIMIZ   KÜTÜPHANE    TANI ANA SAYFA   TANI İLETİŞİM      REHABİLİTASYON MERKEZLERİ

Down Sendromlular Kaç Yıl Yaşar

Down Sendromlular Kaç Yıl Yaşar

Down Sendromlular Kaç Yıl Yaşar

Down Sendromlular Kaç Yıl Yaşar

Down Sendromlular Kaç Yıl Yaşar

Down Sendromu Genetik Özellikleri

Belki çok talihsiz bir soru, ama çok sorulduğu için yanıtlamak zorundayız.

Down sendromu olan kişiler normal insanlardan yaklaşık olarak 10 ile 20 yıl daha az yaşamaktadır. Bu bireylerde ortalama yaşam süresi ise 45 yıldır.

Down sendromu olan kişilerin çocukken lösemiye yakalanma olasılığı normal çocuklara göre daha fazladır. Bunun dışında down sendromu olan çocukların %40 ile %45’inde kalp sorunları ortaya çıkmaktadır. Bu da bireylerin çocukluk döneminde ölümlerine sebep olmaktadır. Ayrıca enfeksiyondan dolayı da ölümler gerçekleşebilmektedir. Bu sebepten de enfeksiyonlar en aza indirilmeye çalışılmalıdır. Böylelikle down sendromu bulunan kişilerin yaşam süreleri iyileştirilebilir. Bir diğer sorun ise down sendromu olan bireylerin genç yaşlarında Alzheimer’e yakalanmasıdır. Orta yaşlara kadar yaşayan bireylerde bu risk oluşmaktadır.

Down Sendromlular Kaç Yıl Yaşar

Down Sendromlular Kaç Yıl Yaşar

Her ne kadar ortalama yaşam süreleri 45 yıl olsa da 80 yaşına kadar yaşayan down sendromlu kişiler de vardır. Bu durum, koşulların, eğitimin ve fiziksel gelişimin iyileştirilmesine, bununla birlikte down sendromu olan bireylere gösterilen özene ve ilgiye de bağlıdır. eğitim ve ilgi konusunda aileye ve çevreye büyük sorumluluk düşmektedir. Bunun haricinde ise sağlık koşulları iyileştirilmelidir.

Tüm engelliler, çok ve iyi yaşayabilir. Bu tamamen size bağlı. İlgi, özen, sevgi…

Özel eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi mizde alanında uzman pedagog ve özel eğitim öğretmenleriyle down sendromlu çocuğun eğitimi ve öğretim çalışmaları yapılmaktadır.

Bu sitedeki tüm bilgiler sizleri aydınlatmak amaçlı olup tedavi niteliğinde değildir. Özel Tanı Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi yazılan yazılardan yola çıkarak uygulanan tedavilerdeki doğacak aksaklıklardan sorumlu tutulamaz. Bu sitenin tüm içeriği Tanı Özel Eğitim Merkezi tarafından hazırlanmıştır. İzinsiz kopyalanamaz, çoğaltıp dağıtılamaz ve yayınlanamaz. Tüm hakları saklıdır.

DOWN SENDROMU   EĞİTİM PROGRAMLARIMIZ   KÜTÜPHANE    TANI ANA SAYFA   TANI İLETİŞİM      REHABİLİTASYON MERKEZLERİ

Down sendromlu çocuğun gelişimi

Down sendromlu çocuğun gelişimi

Down sendromlu çocuğun gelişimi

Down sendromlu çocuğun gelişimi

Down sendromlu çocuğun gelişimi

Down Sendromlu çocukların büyüme ve gelişimleri

Down sendromlu çocuğun gelişimi

Down sendromlu çocuklar genel olarak daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklara nazaran daha çok zorlanırlar.

Down sendromlu çocukların gelişimi

Down sendromlu çocuğun gelişimi

Down sendromlu çocuğun gelişimi

Zeka seviyeleri normalden düşüktür. Ancak iyi ve erken başlanan eğitimle zeka seviyelerinde önemli bir yükselmeye rastlanabilir. Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal bir birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Down sendromlu çocuklarda fizik tedavi, Özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.

Özel eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi mizde alanında uzman pedagog ve özel eğitim öğretmenleriyle down sendromu bulunan çocuk ve gençlerimize yönelik eğitim ve öğretim çalışmaları yapılmaktadır.

Bu sitedeki tüm bilgiler sizleri aydınlatmak amaçlı olup tedavi niteliğinde değildir. Özel Tanı Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi yazılan yazılardan yola çıkarak uygulanan tedavilerdeki doğacak aksaklıklardan sorumlu tutulamaz. Bu sitenin tüm içeriği Tanı Özel Eğitim Merkezi tarafından hazırlanmıştır. İzinsiz kopyalanamaz, çoğaltıp dağıtılamaz ve yayınlanamaz. Tüm hakları saklıdır.

DOWN SENDROMU   EĞİTİM PROGRAMLARIMIZ   KÜTÜPHANE    TANI ANA SAYFA   TANI İLETİŞİM      REHABİLİTASYON MERKEZLERİ

Down Sendromu Nedir

Down Sendromu Nedir

Down Sendromu Nedir

Down Sendromu Nedir

Down Sendromu Nedir

Down Sendromu Tanımı

Down Sendromu Nedir

Down sendromu, bir diğer adıyla Mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanda fazladan bir 21. kromozomun bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan tabloya verilen isimdir. 

Down Sendromu Nedir

Down Sendromu Nedir

Down sendromu vücutta yapısal ve işlevsel değişiklikler ile tanımlanır. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların bileşimi yapısal olarak sergilenir. 

Down sendromu genellikle zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. 

Down sendromlu çocuklar genellikle orta seviyede öğrenme güçlüğü gibi sorunlar yaşarlar. 

Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir hastalıktır. 

Down Sendromu Nedir

Down Sendromu Nedir

Dünyada down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 rastlanır.

Down Sendromu Ne Değildir?

Down Sendromu, psikolojik, psikiyatrik bir sorun değildir. Genlerimizden kaynaklanan doğum sonrası asla müdahale edemeyeceğimiz, asla değiştiremeyeceğimiz bir durumdur.

Down Sendromlu çocuklar tedavi edilemezler, çünkü henüz genlerini değiştirebilecek bir teknolojiye sahip değiliz. fakat Down Sendromlu çocuklara eğitimsel olarak yardım edebilir, yaşam kalitelerini ciddi düzeyde ciddi düzeyde artırabiliriz.

Her zaman desteğe, yardıma hazırız. Özel tanı Özel Eğitim Merkezi olarak yanınızdayız.

Özel eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi’mizde alanında uzman pedagog ve özel eğitim öğretmenleriyle down sendromu bulunan çocuk ve gençlerimize yönelik eğitim ve öğretim çalışmaları yapılmaktadır.

DOWN SENDROMU   EĞİTİM PROGRAMLARIMIZ   KÜTÜPHANE    TANI ANA SAYFA   TANI İLETİŞİM      REHABİLİTASYON MERKEZLERİ