Ana Sayfa Tel: 0212 320 08 09

Down Sendromu

Down Sendromu
Hakkımızda Hizmetlerimiz Galeri İletişim

Down Sendromu Nedir

Down Sendromu, insanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. koromozomun bulunması ve bu durumun getirdiği sorunlardır. Devamı

Down sendromlu çocukların genel görünüşleri

Down sendromlu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümüne sahiptirler. kafaları ufak, başın arkası yassı, enseleri kısa ve geniştir.

Down sendromlu çocukların eğitimi

Down sendromlu çocuklar normal hayatlarını sürdürmek için gerekenleri öğrenebilirler. Devamı

Down sendromlu çocukların gelişimleri

Down sendromlu çocuklar genel olarak daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklara nazaran daha çok zorlanırlar. Devamı

Down sendromlu çocuklarda fizik tedavi

Down sendromlu bebeklerde fizik tedaviye 2 aylıkken başlanmalıdır. Fizik tedavi düzenli kontrollerle duruma göre devam ettirilir.

Down sendromlu çocuklarda yüz kasları gevşektir.

Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanısıra, algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.

Down sendromlu çocuklarda konuşma ve dil terapisi

Down Sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir.

Nadir rastlansa da bazıları çok geç konuşurlar. Hiç konuşamayan down sendromlu çocuk sayısı ise oldukça azdır. Dil ve konuşma terapisi

Down Sendromunun nedenleri

Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Yani fazladan bulunan kromozom 21' çiftinin yanında bulunur.

Bu kromozom fazlalığının neden kaynaklandığı tam olarak bilinmese de, 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında görülme olasılığı yüksektir.

Bunun temel nedeni kromozom ayrılma ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın nedeni olabilir.

Down sendromu tipleri

Trizomi

Mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla 21. kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde bulunan fazla 21 ile bir gametde toplam 24 kromozom bulunur. Down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen tipidir.

Mozaizm

Vücut hücrelerinin bazılarında Trizomi 21'in görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Hastalık "Mozaik Down Sendromu" olarak adlandırılır. Hastalık, mozaizmin yoğunluğuna göre farklı seyredebilir. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise, çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok gösterir.

Robertsonian tip translokasyon

Down sendromunda fazla 21. kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu başka bir kromozoma bağlanır. Bu durumda karyotip 45, XX,t(14;21) şeklinde gösterilmekte fakat 14. kromozomda transloke olmuş bir 21. kromozom bulunmaktadır.

Ya da izokromozom olarak da iki 21. kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45, XX,t(21q;21q) şeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları, toplam Down sendromunda %2-3'lük bir paya sahiptir.

21. kromozomun kendini eşlemesi

Nadir olarak, 21. kromozomun kendini eşlemesi ile de Down sendromu görülebilir. Burada 21. kromozom tam olarak bütün genleri taşımasa da, parça şeklinde görülür ve hastalığı tanımlar.

Down sendromunda doğum öncesi teşhis

Down sendromu gebelikte tanımlanabilen bir hastalıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Down sendromu teşhisi konulmuşsa, aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir.

Down Sendromu Tedavisi

Canlıların genetik yapılarının değiştirimesi mümkün olmadığından dolayı down sendromu tedavisi yoktur. Down sendromunu, hastalıktan ziyade bir oluşum olarak tanımlamak gerekir. Devamı


Özel eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi mizde alanında uzman pedagog ve özel eğitim öğretmenleriyle down sendromu bulunan çocuk ve gençlerimize yönelik eğitim ve öğretim çalışmaları yapılmaktadır.

Çok şaşıracağınız bir video izlemek ister misiniz?

Down Sendromu ile ilgili okuyabileceğiniz diğer yazılar
Down Sendromlu Çocuğun Eğitimi
Down Sendromlu Çocuğun Gelişimi
Down Sendromu Nedir
Down Sendromu Tedavisi
Down Sendromu Belirtileri
Down Sendromu Haberleri
Down Kaç Yıl Yaşar
Ana Sayfa İletişim
Bu sitedeki tüm bilgiler sizleri aydınlatmak amaçlı olup tedavi niteliğinde değildir. Özel Tanı Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi yazılan yazılardan yola çıkarak uygulanan tedavilerdeki doğacak aksaklıklardan sorumlu tutulamaz. Bu sitenin tüm içeriği Tanı Özel Eğitim Merkezi tarafından hazırlanmıştır. İzinsiz kopyalanamaz, çoğaltıp dağıtılamaz ve yayınlanamaz. Tüm hakları saklıdır.
Özel Tanı Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi
Talatpaşa Mahallesi Emirgazi Caddesi Zümre Sokak No:2/2
Kağıthane - İstanbul